尿崩症 尿崩症（diabetes insipidus, DI）是指精氨酸加压素不同程度的缺乏或各种原因导致肾脏对精氨酸加压素敏感性降低，导致肾小管重吸收水功能性障碍的一组综合征，其中前者为中枢性尿崩症、后者为肾性尿崩症。此外，妊娠性尿崩症发生于孕晚期和产后短时期内。该疾病临床特点为多尿、烦躁、极度口渴、大量饮水、低比重尿与低渗尿。

尿崩症（diabetes insipidus, DI）是指精氨酸加压素不同程度的缺乏或各种原因导致肾脏对精氨酸加压素敏感性降低，导致肾小管重吸收水功能性障碍的一组综合征，其中前者为中枢性尿崩症、后者为肾性尿崩症。此外，妊娠性尿崩症发生于孕晚期和产后短时期内。该疾病临床特点为多尿、烦躁、极度口渴、大量饮水、低比重尿与低渗尿。

中枢性尿崩症

中枢性尿崩症是由于多种原因影响了精氨酸加压素的合成、转运、储存及释放所致，可以分为获得性中枢性尿崩症、遗传性中枢性尿崩症和特发性中枢性尿崩症。

获得性（继发性）中枢性尿崩症：约50%的患者是由于下丘脑神经垂体及附近部位的肿瘤，如颅咽管瘤、松果体瘤、第三脑室肿瘤、转移性肿瘤、白斑病等引起的。10%由头部创伤（严重脑外伤、垂体下丘脑部位的手术）所致。此外，少数中枢性尿崩症由脑部感染性疾病（脑膜炎、结核、梅毒），郎格汉斯细胞组织细胞增生症或其他肉芽肿病变、血管病变等引起。

遗传性中枢性尿崩症：少数中枢性尿崩症有家族史，呈常染色体显性遗传，由精氨酸加压素-神经垂体素运载蛋白（AVP-NP II）基因突变所致。此外，还有常染色体隐性遗传性、X连锁隐性遗传性尿崩症，Wolfram综合征也可表现为尿崩症，但极为少见。

特发性中枢性尿崩症：约占30%，但临床找不到任何病因，研究认为可能与自身抗体有关。

肾性尿崩症

肾性尿崩症可分为先天性肾性尿崩症与获得性肾性尿崩症：

先天性肾性尿崩症：由加压素V2受体基因突变或者水通道蛋白-2基因突变导致。

获得性肾性尿崩症：药物（锂制剂等）、高钙血症、长期严重低钾血症等因素导致。

此外，多种肾脏疾病，包括双侧泌尿道梗阻解除后、镰状细胞疾病、常染色体显性遗传型囊性肾病变和髓质囊性肾病变、肾淀粉样变性和干燥综合征等，均可导致肾性尿崩症。

妊娠性尿崩症

妊娠性尿崩症是胎盘产生的N-末端氨基肽酶（AVP酶）使精氨酸加压素降解加速，导致精氨酸加压素缺乏，其症状在妊娠期出现，常于分娩后数周缓解。

尿崩症患者的典型症状是极度口渴和大量排尿，常伴有低渗性多尿临床表现。

根据病情程度不一，尿崩症患者的24小时尿量可多达4~10L，一般不会超过18L。一些部分性尿崩症患者症状较轻，24小时尿量可仅为2.5~5L。患者尿色淡如清水，尿比重常在1.005以下，尿渗透压常在50~200mOsm/（kg·H2O）。由于低渗性多尿，患者下丘脑渴觉中枢兴奋，患者常因烦躁、极度口渴而大量饮水、喜冷饮。

尿崩症患儿也存在极度口渴、大量排尿、饮水量与尿量相当、尿色淡如清水等情况。如果强制禁水可引起脱水、呕吐、便秘、发热、大哭大闹、烦躁易怒、不易安抚、情绪不稳定和生长障碍，甚至昏迷死亡，需引起家长重视。若饮水充分，患儿的一般情况可正常，无明显体征。

存在有多尿情况，夜间睡眠受到影响，白天容易倦怠，注意创造安静舒适的睡眠休息环境，有利于患者休息。

出现极度口渴、大量排尿的情况，患者身边应提供适当饮用水，但同时需避免过度饮水。

存在烦躁等情况，可进行适度运动，保持良好情绪，必要时进行心理咨询。

运动：患者存在烦躁的情绪，可进行适度运动排解，保持良好情绪。

饮食：根据医嘱调整钠的摄入，保持充足的营养摄入。